Neandrtálská DNA může poskytnout vodítka o genetických rizicích pro mozkové poruchy a závislost

Souhrn: Rysy, které nejvíce přispěly k neandrtálské DNA, byly spánkové návyky, kouření a konzumace alkoholu.

zdroj: Estonská rada pro výzkum

Již dlouho je známo, že poruchy lidského mozku, jako jsou neurologická nebo psychiatrická onemocnění, se vyskytují v rodinách, což naznačuje určitou dědičnost. V souladu s touto hypotézou byly identifikovány genetické rizikové faktory pro rozvoj těchto onemocnění.

Základní otázky týkající se evolučních motorů však zůstaly v nedohlednu. Jinými slovy, proč nejsou během vývoje eliminovány genetické varianty, které zvyšují riziko onemocnění?

Zodpovědět tyto otázky bylo velmi obtížné. Nové objevy o událostech v hluboké lidské minulosti však vědcům poskytly nové nástroje, jak tyto záhady začít odhalovat: Když se moderní lidé před více než 60 000 lety odstěhovali z Afriky, setkali se a smísili se se starověkými lidmi, jako byli neandrtálci.

Asi 40 % neandertálského genomu lze v současnosti stále nalézt u neafričanů a každý jedinec stále nese asi 2 % neandertálské DNA. Některé starověké genetické varianty mohly mít v určité fázi naší evoluční minulosti výhody.

Dnes mohou vědci tyto informace využít k tomu, aby se dozvěděli více o dopadu těchto genetických variant na lidské chování a riziko onemocnění.

Pomocí tohoto přístupu analyzovala nová studie mezinárodního týmu vedeného výzkumníky z University of Tartu, Charity Berlin a UMC Amsterdam Center asociace neandertálské DNA s velkým množstvím více než stovky poruch a mozkových rysů, jako je spánek, kouření a alkoholu. Používá se ve Velké Británii Biobank s cílem zúžit specifický příspěvek neandrtálské DNA k variacím v behaviorálních rysech dnešních lidí.

Studie zjistila, že zatímco neandertálská DNA vykazovala nadměrné množství asociací s mnoha rysy spojenými s onemocněními CNS, samotná onemocnění nevykazovala žádný vysoký počet asociací neandertálské DNA.

Mezi rysy s nejsilnějším podílem na neandrtálské DNA patřily kouření, konzumace alkoholu a spánkové návyky. Pomocí dat z jiných skupin, jako je Estonská biobanka, Nizozemská studie deprese a úzkosti, FinnGen, Biobank Japan a deCode, lze mnoho z těchto zjištění replikovat.

Za zmínku stojí dvě nezávislé neandertálské vysoce rizikové varianty pozitivního kuřáckého stavu, které byly nalezeny v Biobank UK a Japan Biobank.

„Naše výsledky ukazují, že neandertálci jsou nositeli několika druhů, které významně zvyšují riziko kouření u dnešních lidí. Zůstává nejasné, jaké fenotypové účinky těchto variant byly u neandrtálců.“

Michael Dunnemann, docent evoluční genomiky na univerzitě v Tartu a hlavní autor studie.

„Důležité souvislosti mezi neandrtálskou DNA a užíváním alkoholu a kuřáckými návyky nám mohou pomoci odhalit evoluční původ návykového chování a hledání odměny,“ dodal Stefan M. Gold, profesor neuropsychiatrie na Charité v Berlíně, který studii spoluvedl.

„Je důležité poznamenat, že problémy se spánkem a zneužívání alkoholu a nikotinu byly soustavně identifikovány jako běžné rizikové faktory pro řadu neuropsychiatrických poruch. Na druhou stranu existují některé zajímavé poznatky z antropologie, které naznačují určité sociální přínosy vyšší tolerance k těmto látkám u lovců.“

„Naše zjištění tedy podporují hypotézu, že to nejsou mozkové choroby samotné, které mají evoluční vysvětlení, ale přirozený výběr, který formuje vlastnosti, díky nimž jsme vůči nim v moderním kontextu náchylní.“

Neandrtálci již obývali části Eurasie více než 100 000 let předtím, než se moderní lidé přestěhovali z Afriky, aby osídlili zbytek světa. Vysoká frekvence některých proměnných spojených s různými spánkovými vzory může naznačovat, že tyto byly prospěšné mimo Afriku – prostředí, které je určeno například jinou úrovní sezónnosti a expozice UV záření, než je prostředí, ve kterém se moderní lidé vyvinuli,“ dodal. Dunnemann.

O této genetice a evoluční neurovědě novinky

autor: Carlos Quiff
zdroj: Estonská rada pro výzkum
Kontakt: Carlos Koiv – Estonská výzkumná rada
obrázek: Obrázek je ve veřejné doméně

viz také

původní hledání: otevřený přístup.
„Neandrtálský úvod rozděluje genetickou krajinu neuropsychiatrických poruch a souvisejících behaviorálních fenotypůNapsal Michael Dunneman a kol. Translační psychiatrie

souhrn

Neandrtálský úvod rozděluje genetickou krajinu neuropsychiatrických poruch a souvisejících behaviorálních fenotypů

Navzdory pokroku v určování genetického základu psychiatrických a neurologických poruch zůstávají základní otázky o jejich evolučním původu stále nepolapitelné.

Zde by varianty poskytnuté starověkými lidmi, jako jsou neandrtálci, mohly sloužit jako zajímavý model výzkumu.

Porovnali jsme počet asociací neandrtálských variant s počtem asociací nearchaických variant shodných z hlediska frekvence s ohledem na lidské poruchy CNS (neurologické a psychiatrické), na předpis léků na nervový systém (jako zástupný znak onemocnění) a nesouvisející fenotypy onemocnění. ve Spojeném království Biobank (UKBB).

Zatímco u kategorií psychiatrických nebo neurologických onemocnění nebylo pozorováno žádné obohacení neandrtálských genetických variant UKBB, našli jsme významné souvislosti se specifickými fenotypy včetně bolesti, chronologického vzorce/spánku, kouření a konzumace alkoholu.

V některých případech byl signál obohacení řízen neandrtálskými variantami, které představují nejsilnější asociaci v celém genomu. Polymorfismy v rámci neandrtálského haplotypu spojeného s UKBB s kouřením lze replikovat ve čtyřech nezávislých souborech genomových dat.