„Mám šanci 50:50, že se u mě v 50 letech rozvine Alzheimerova choroba.“

Když matka Johna Jenningse začala ve věku 50 let vykazovat známky Alzheimerovy choroby, on a jeho sestra Emily věděli, že mají také 50:50 šanci, že se u nich rozvine stav způsobující demenci. Ale dopis, který jejich matka napsala před téměř 40 lety, by mohl být klíčem ke změně budoucího běhu jejich rodiny a tisíců dalších.

„Víte, že máte tendenci přimět starší lidi, aby si koupili pár bot a řekli: „Tihle mě uvidí,“ říká John Jennings, 39. „Vždy jsem měl takový přístup.“ .

„Říkám si, mám si koupit nový notebook?“ „Protože mám Macy, které fungovaly před 10 lety.“

Johna, který žije v Edinburghu se svou ženou Matt, hmotné statky netrápí, protože neví, zda po matce nezdědil vadný gen, který by mohl vést k časnému nástupu Alzheimerovy choroby.

„Právě jsem zjistil, že to, co mě dělá nejšťastnějším, je být mezi lidmi, kteří mě milují,“ říká. „Takže trávíme spoustu času budováním vztahů a zdá se, že to je ta nejuspokojivější část života.“

Ale právě o tyto sociální vazby se John nejvíc bojí ztráty, pokud má genetickou mutaci a pokračuje v rozvoji tohoto stavu až do svých 50 let, jako to dělala jeho matka Carol.

„Snažím se naučit spoustu jazyků a posedle cvičím a vím, že by to u většiny lidí dramaticky snížilo riziko Alzheimerovy choroby, ale pravdou je, že pro mě tomu tak není.“ říká John. „Na tom není žádný rozdíl.“

V 80. letech 20. století se všeobecně věřilo, že Alzheimerova choroba nemá žádnou rodinnou vazbu, ale když Johnův dědeček – Carolin otec – a jeho čtyři sourozenci byli diagnostikováni s tímto onemocněním ve svých 50 letech, Carol si uvědomila, že to nemůže být náhoda.

Nový dokument BBC Two vypráví příběh o tom, jak Carol, učitelka z Coventry, pomohla změnit tvář výzkumu Alzheimerovy choroby jediným ručně psaným dopisem. Vždy se snažila najít řešení problémů, říká John, a byl to „její způsob, jak převzít kontrolu nad situací“.

V roce 1986 napsal Carroll týmu na University College London (UCL), který tuto nemoc studoval. Analýzou genů její rodiny tým v roce 1991 identifikoval gen sdílený všemi jejími postiženými členy rodiny. Mutace v genu pro amyloidní protein (APP) znamená, že se v mozku hromadí příliš mnoho amyloidního proteinu, který se shlukuje a vytváří plaky a způsobuje odumírání mozkových buněk.

Carol předala 50% šanci, že John a jeho starší sestra Emily (42) zdědí genetickou mutaci, která způsobuje časný nástup Alzheimerovy choroby.

„Pokud někdo má gen, onemocní se u něj přibližně ve stejnou dobu jako u členů jeho rodiny,“ říká konzultantka neuroložka Dr Kath Mummeryová, vedoucí klinických studií v Centru pro výzkum demence UCL.

„Takže si uvědomují, že existuje časovaná bomba, zvláště když se blíží tomuto věku.“

„Je lákavé si myslet, že kdybych já zjistil, že to mám, Emily ne, a naopak,“ říká John. „Ale je možné, že to děláme oba. A je možné, že ani jeden.“

U lidí s rizikem dědičné Alzheimerovy choroby může být – po konzultaci a konzultaci s odborníkem – proveden krevní test, který ukáže, zda je příčinou onemocnění genetická vada.

Johnova matka Carol se rozhodla nepodrobit se testu, protože si myslela, že není třeba se obávat, říká John, ale ačkoli respektuje matčinu volbu, není to cesta, kterou chce jít.

„Mohli jsme plánovat lépe, kdybychom věděli, že to udělala,“ říká John.

Bylo mu 21 let, když jeho matka v polovině roku 2000 poprvé začala vykazovat příznaky. Její stav se pomalu zhoršoval, až upoutala na lůžko a nemohla už mluvit.

Každá fáze matčina úpadku byla „jako nová tuna cihel, se kterou se musí vypořádat,“ říká.

Carol zemřela v březnu tohoto roku. Požádala o darování svého mozku na vědecký výzkum.

John říká, že určitě někdy podstoupí krevní test – ale až kdy – a o načasování rozhodne se svou sestrou. Teď na to není čas.

„Myslím, že pokud se jeden z nás nechá otestovat, druhý bude pravděpodobně následovat velmi rychle,“ říká John.

„Takže mi to připadá jako rozhodnutí, které musíme udělat společně.“

Jediná věc, která by mohla Johna přimět k rozhodnutí nechat se otestovat, je to, zda potřebuje znát stav svých genů, aby mohl začít s léčbou.

Ačkoli dědičná Alzheimerova choroba je vzácná, je v mnoha ohledech podobná typičtější Alzheimerově chorobě, která se u jiných lidí rozvine později v životě, říká Dr. Mummery a mohla by být použita jako model pro hledání nových způsobů léčby.

„Pokud dokážeme najít účinnou léčbu v této genetické formě, můžeme to extrapolovat k léčbě častější nedědičné Alzheimerovy choroby,“ říká.

Dr. Mummery říká, že to všechno vyrostlo z práce, kterou Carol začala s týmem UCLA.

Zatímco práce na vývoji léčby pokračuje, Johnův mechanismus zvládání je zůstat flexibilní a mít pozitivní výhled. Doporučuje také sdílet zkušenosti s ostatními v podpůrných skupinách.

Pokračuje v odkazu své matky a pomáhá měnit směr budoucnosti účastí na výzkumu Alzheimerovy choroby a pravidelným skenováním mozku.

John říká, že cítí, že jsme „na špici“ léčby, která by mohla pomoci zastavit nemoc v jejích stopách.

„Opravdu bych chtěl žít dost dlouho, abych to viděl – a myslím, že bych to mohl udělat.“

Pokud se vás týká některý z problémů uvedených v tomto příběhu, podpora a rady jsou k dispozici prostřednictvím akční linie BBC