Referenční genom pangenomu byl odebrán od 47 jedinců z různých prostředí

Vědci používali stejnou sekvenci lidského genomu ke studiu genomiky více než 20 let, ale ve středu došlo k velkému posunu.

Vědci zveřejnili nový, komplexnější referenční soubor Sekvence lidského genomu V historickém vývoji značně rozšiřuje původní referenční sekvenci.

Nový odkaz na pangenom zahrnuje genomové sekvence 47 lidí z celého světa, podle řady recenzovaných vědeckých prací publikovaných v časopise. Příroda Středa. Původní referenční sekvence lidského genomu pocházela primárně od jedné osoby, i když zahrnuje složky z celkem asi 20 jedinců.

Pangenom lépe odráží globální genofond, takže ho vědci budou moci využít k přesnější identifikaci genetických variací souvisejících s nemocí. Podle výzkumníků bude rozmanitější referenční mapa také použita k rozvoji personalizovanější péče přizpůsobené DNA jednotlivce.

Genom je úplný soubor instrukcí DNA potřebných pro růst a fungování organismu. Vědci se spoléhají na referenci lidského genomu, aby vytvořili „standard“, který mohou použít ke studiu rozdílů, díky nimž jsou lidé jedineční. V průměru jsou genomy lidí identické z 99 %, ale malé rozdíly mohou vědcům poskytnout pohled na vlastnosti, které mohou ovlivnit zdraví jednotlivce.

„S odkazem na pangenom můžeme urychlit klinický výzkum zlepšením našeho chápání spojení mezi geny a vlastnostmi onemocnění,“ řekl Wen-Wei Liao, spoluprvní autor článku. řekl v prohlášení.

Pangenom využívá pokročilé výpočetní techniky k seřazení všech genomových sekvencí. V prohlášení se uvádí, že tyto techniky pomohly zaplnit mezery zanechané původním odkazem přidáním více než 100 milionů nových písmen DNA.

„Repertoár lidského pangenia nám umožní reprezentovat desítky tisíc nových genomických variant v dříve nepřístupných oblastech genomu,“ řekl Liao.

Výzkum provedli vědci z Human Pangenome Reference Consortium, které je částečně financováno National Institutes of Health.