Prominentní projekt genetiky autismu se zastavil uprostřed odporu

Velká britská studie o genetice a poruchách autistického spektra (ASD) byla pozastavena po kritice, že nedokázala řádně konzultovat komunitu autistů ohledně výzkumných cílů. K obavám ze studie patří obavy, že by její údaje mohly zneužít jiní vědci, kteří se snaží „vyléčit“ nebo vymýtit poruchu autistického spektra.

The Spektrum 10 kilo Studii vedl Simon Baron-Cohen, ředitel Centra pro výzkum autismu (ARC) na University of Cambridge, UK. Projekt 3 miliony GBP (4 miliony USD), který byl financován biomedicínskou charitativní organizací Wellcome se sídlem v Londýně, je největší genetickou studií poruchy autistického spektra ve Velké Británii. Jeho cílem je shromáždit vzorky DNA spolu s informacemi o duševním a fyzickém zdraví účastníků od 10 000 lidí s autismem a jejich rodin. To bude použito ke studiu genetických a environmentálních příspěvků k ASD a komorbidních stavů, jako je epilepsie a střevní zdravotní problémy. „Pokud dokážeme pochopit, proč se tyto komorbidity vyskytují častěji u lidí s autismem, mohlo by to otevřít dveře léčbě nebo zvládání velmi znepokojivých symptomů,“ říká baron Cohen.

Ale krátce poté, co byla 24. srpna zahájena studie na vysoké úrovni, lidé s autismem a někteří výzkumníci s autismem vyjádřili obavy, že by mohla pokračovat bez smysluplné konzultace s autistickou komunitou. Obavy ze sdílení genetických dat a údajného nedostatečného vysvětlení přínosů výzkumu vznesla skupina s názvem Boycott Spectrum 10K, kterou vedou lidé s autismem. Skupina plánuje v říjnu protestovat mimo centrálu ARC v Cambridgi. A samostatná petice Proti studii shromáždilo více než 5 000 podpisů.

Damian Melton, výzkumník mentálních a vývojových postižení na University of Kent v Canterbury ve Velké Británii, je jedním z těch, kteří podepsali petici Boycott Spectrum 10K. Miltonovi byl diagnostikován Aspergerův syndrom, forma poruchy autistického spektra. Říká, že není jasné, jak studie zlepší pohodu účastníků, a „jejím cílem se zdá být spíše sběr vzorků DNA a sdílení dat“.

V důsledku reakce Team Spectrum 10K Lekce dočasně pozastaveny 10. záříOmluvil se za způsobení tísně a slíbil provést hlubší konzultace s osobami s autismem a jejich rodinami.

Zkoumání obav

Ještě před uvedením Spectra 10K na některé lidi s autismem byly nepříjemné aspekty Baron-Cohenova výzkumu. Vyvinul a publikoval kontroverzní teorii ASD „extrémního mužského mozku“, která je založena na myšlence, že muži jsou v „regulaci“ – rozpoznávání vzorů, dodržování pravidel – v průměru lepší než ženy, zatímco ženy lépe soucítí. Baron Cohen tvrdí, že chování pozorované u lidí s autismem sedí pevně na mužském konci tohoto kontinua.

„Myslím, že Simon přispěl k teorii autismu opravdu výjimečně,“ říká Sue Fletcher Watson, psycholožka z University of Edinburgh ve Velké Británii, která studuje poruchu autistického spektra. Ale „existuje prvek, že lidé s autismem nemají empatii,“ říká. „To bylo pro lidi s autismem extrémně škodlivé a stigmatizující a velmi to odporuje životní zkušenosti mnoha lidí s autismem, což je často jakési nekontrolovatelné přehánění empatie.“

Nenávist vůči těmto teoriím je nyní pokryta obavami z genetického výzkumu plánovaného Spectrum 10K a toho, jak bude studie sdílet svá data. Několik financujících orgánů, včetně Wellcome, pověřuje výzkumné pracovníky, aby svá zjištění volně zpřístupnili. Kritici Spectrum 10K však chtějí ujištění, že výzkumníci nezneužijí genetická data, a obávají se, že politika otevřeného přístupu znamená, že projekt nemůže tuto možnost zaručit.

Kieran Rose, obhájce lidí s autismem a člen skupiny Boycott Spectrum 10K, říká, že se obává, že by výzkum mohl vést k prenatálnímu screeningovému testu na poruchu autistického spektra nebo související stavy. „Genetická studie by byla děsivá pro mnoho lidí s autismem. Existuje dobře zavedená a známá historie eugeniky a zdravotního postižení,“ dodává Fletcher Watson.

Web Spectrum 10K uvádí, že „není určen k vymýcení autismu“. Baron Cohen říká, že jeho tým je silně proti eugenice a prenatální screening nepřichází v úvahu. „Genetika autismu je složitá. Můžeme mluvit o stovkách nebo tisících genů,“ říká. „Nikdy nemůžete diagnostikovat autismus před narozením, protože i když známe biologii, diagnóza je založena na chování. To je možné pouze pro postnatální sledování.“

Konzultační kontroverze

Autistická komunita je také frustrovaná z toho, že Spectrum 10K nebyl konzultován ohledně typu výzkumu, který nejlépe slouží lidem s autismem. Autistica, charitativní organizace ASD se sídlem v Londýně, původně nabídla svou podporu této studii, ale později požádala tým Spectrum 10K o odstranění souhlasu ze studijních materiálů. „Existuje skutečná potřeba širší diskuse mezi lidmi s autismem, jejich rodinami a vědci,“ říká James Cusack, generální ředitel společnosti Autistica.

Aby se tyto obavy vyřešily, tým Spectrum 10K nyní plánuje konzultovat se stovkami lidí s autismem a jejich rodinami a má v úmyslu vytvořit reprezentativní výbor, který by dohlížel na strategii sdílení dat projektu. „Pokud existují etické důvody k omezení přístupu k datům, je to v pořádku, můžete tato omezení zavést,“ říká baron Cohen.

Mluvčí společnosti Wellcome v prohlášení uvedl: „Plně podporujeme plány výzkumných pracovníků pozastavit a podniknout další zakázkové práce v souladu se zásadami komplexního výzkumu.“

Přestávka může trvat několik měsíců. Mezitím úřad pro výzkum zdraví (HRA), britský regulátor pro výzkum v oblasti zdravotní a sociální péče, vyšetřuje několik nespecifikovaných obav z etického schválení Spectrum 10K. Toto vyšetřování může trvat několik týdnů a Spectrum 10K nelze restartovat bez svolení HRA, říká Eve Hart, vedoucí komunikace HRA.

„Myslím, že výzkumný tým s touto úrovní odbornosti v oblasti výzkumu autismu by to měl vidět,“ říká Fletcher Watson. „Měli udělat více základů, aby se zapojili do komunity a zabránili následkům tísně, a navrhnout studii, která by sloužila potřebám komunity.“