Vědci nakonec sekvenovali celý lidský genom

Když byl projekt Human Genome Project v roce 2003 oznámen jako dokončený, identifikoval 92 % genů, zbytek zůstával záhadou téměř dvě desetiletí kvůli technologickým omezením. Nyní vědci dokončili sekvenování zbývajících 8 % a Celý lidský genom byl konečně sekvenován.

Na projektu zmapování celého lidského genomu spolupracovalo téměř 100 vědců z konsorcia Telomere-to-Telomere (T2T). The Dalších 8 % bylo sekvenováno 400 milionů nových znaků přidaných do stávající sekvenační DNA – dost pro celý chromozom, jako je CNN zmíněno.

Podle Evana Eichlera, hlavního přispěvatele hlavního příspěvku o výzkumu a profesora genomiky na Washingtonské univerzitě v Seattlu, jsou pro adaptaci velmi důležité další geny. Zahrnují geny imunitní odezvy, které umožňují lidem přizpůsobit se a přežít v infekcích, epidemiích a virech, stejně jako geny, které umožňují lidským mozkům růst větší než u jiných primátů.

„Vždy jsem se vracel k tomuto bodu, abychom komplexně pochopili genetickou rozmanitost, potřebujeme kompletní referenci,“ řekl Eichler V tiskové zprávě. „95 % vyřešené hádanky je pro některé lidi dost dobrých. Ale myslím, že pro mě bylo získání posledních 5 % velmi důležité, protože si myslím, že hodně z toho, čemu nerozumíme o nemoci nebo čemu nerozumíme.“ o evoluci, je neúměrně zastoupena v 5 % genomu, který jsme nejprve nesekvenovali.“

Jak je podrobně popsáno ve výzkumu publikovaném v šesti článcích v časopise vědět 31. března tým použil dvě metody sekvenování DNA: metodu „ultra-length“ Oxford Nanopore, která sekvenuje až 1 milion znaků DNA s chybovostí 5 %, a metodu sekvenování PacBio HiFi, která přečte 20 000 znaků při čas, ale má mnohem nižší chybovost (0,01 %). Zatímco výzkumníci použili první k prodloužení prodloužených délek repetitivní DNA, použili druhé k charakterizaci toho, jak některé délky, které se zdály být přesnými opakováními, byly ve skutečnosti zcela odlišné.

Výsledný plně sekvenovaný genom je nyní zdrojem, který mohou ostatní vědci použít k zahájení vlastního výzkumu, i když je to jen jeden příklad. Dodatečná studie, kterou provedlo T2T Consortium spolu s Human Pangenome Reference Consortium, podle zveřejněného výzkumu vytvoří další příklady genomů, nazývaných haplotypy, z různých vzorků.

Toto je další velký krok, který umožňuje lidem sekvenovat jednotlivé genomy, což by mohlo snížit dostupnost a náklady a stát se rutinním lékařským testem, který by mohl stát méně než 1 000 dolarů. . Mezitím budou vědci moci použít dokončený genom ke kontrole, zda genetické rozdíly souvisí s konkrétními rakovinami.

I s tímto úspěchem nás čeká další práce – a hlubší porozumění.

„Skončili jsme A genom; Během několika příštích let budou existovat stovky, možná tisíce genomů, uvedl Eichler v prohlášení. „Myslím, že se změní náš pohled na to, jak se lidé navzájem liší, a jak důležitá je složitější genetická rozmanitost nejen k tomu, abychom se stali lidmi, ale také abychom se odlišovali.“