Publikováno první kompletní sekvenování lidského genomu bez mezer | Genetika

Po více než dvou desetiletích, projekt lidského genomu Vědci, oslavovaný jako vědecký milník, konečně dokončili práci. První kompletní sekvenování lidského genomu bez mezer bylo zveřejněno jako průlom, od kterého se očekává, že připraví cestu pro nové poznatky o zdraví a o tom, co dělá náš druh jedinečným.

Doktorka Karen Mega, vědecká pracovnice z Kalifornské univerzity v Santa Cruz, která spoluvedla mezinárodní konsorcium stojící za projektem, řekla: „Tyto části lidského genomu, které jsme nebyli schopni studovat více než 20 let, jsou důležité. naše chápání toho, jak fungují genomy, genetická onemocnění, lidská rozmanitost a evoluce.“

K dnešnímu dni chybí asi 8 % lidského genomu, včetně velkých úseků vysoce repetitivních sekvencí, někdy popisovaných jako „nevyžádaná DNA“. I když ve skutečnosti byly tyto opakující se sekce vynechány kvůli technickým potížím v jejich sekvenčním pořadí, spíše než kvůli nedostatku zájmu.

Sekvenování genomu je něco jako rozbití knihy na kusy textu a pokusit se knihu přestavět tak, že je poskládáte zpět. Rozšíření textu, která obsahují mnoho běžných nebo opakujících se slov a frází, může být obtížnější umístit na místo než jedinečné části textu. Nové „dlouhé“ sekvenační technologie, které dekódují velké kusy DNA najednou – dost na zachycení mnoha opakování – pomohly překonat tuto překážku.

Vědcům se podařilo tuto hádanku dále zjednodušit použitím neobvyklého typu buněk, které obsahují pouze DNA zděděnou po otci (většina buněk v těle obsahuje dva genomy – jeden od každého rodiče). Společně tyto dva pokroky umožnily dekódování více než 3 miliard písmen, která tvoří lidský genom.

„V budoucnu, až bude sekvenován genom člověka, budeme schopni identifikovat všechny varianty v jeho DNA a použít tyto informace k lepšímu vedení zdravotní péče,“ řekl Dr. Adam Philippi z National Human Genome Research Institute v Marylandu a spolupředseda koalice. „Skutečné dokončení sekvenování lidského genomu bylo jako nasazení nových brýlí. Nyní, když vše vidíme jasně, jsme o krok blíže k pochopení toho, co to všechno znamená.“

Jednou oblastí zájmu je, že části genomu, které obsahují mnoho opakujících se úseků, zahrnují ty, ve kterých je nejvíce lidských genetických variací. Variace v těchto oblastech mohou také poskytnout důležitá vodítka k tomu, jak naši lidští předkové procházeli rychlými evolučními změnami, které vedly ke složitějšímu poznání.

Práce také pravděpodobně povede k lepšímu pochopení záhadných složek genomu známých jako centromery. Jsou to husté svazky DNA, které vážou chromozomy dohromady a hrají roli v buněčném dělení, ale až dosud byly považovány za neplánované, protože obsahují tisíce úseků sekvencí DNA, které se opakují znovu a znovu.

Věda stojící za úsilím o sekvenování a některé předběžné analýzy nových oblastí genomu jsou nastíněny v šesti výzkumných pracích publikovaných v časopise vědět.

„Když odemkneme tyto nové části genomu, myslíme si, že bude existovat genetická diverzita, která přispívá k mnoha různým rysům a rizikům onemocnění,“ řekl Rajiv McCoy z Johns Hopkins University a spoluautor knihy telomery-to-lomery. T2T) konsorcium. „Je tu jeden aspekt, který je jako: ‚Ještě nevíme, co nevíme‘.“

READ  Světová zdravotnická organizace říká, že opičí neštovice mohou být potlačeny, pokud budeme jednat hned

You May Also Like

About the Author: Waldo Kemp

"Hudební učenec. Spisovatel. Zlý slanina evangelista. Hrdý twitter narkoman. Myslitel. Milovník internetu. Jemně okouzlující hráč."

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.